Anticorpi anti-MuSK - Policlinica Promed

Acest test de înaltă specialitate detectează prezența anticorpilor împotriva tirozin-kinazei specifice mușchiului (MuSK – Muscle-Specific Kinase), o proteină esențială pentru formarea și menținerea joncțiunii neuromusculare (punctul de legătură dintre nerv și mușchi).
Prezența anticorpilor anti-MuSK definește un subtip distinct de Miastenia Gravis (MG), o boală autoimună caracterizată prin slăbiciune musculară fluctuantă.
Testarea este crucială, în special la pacienții cu simptome de miastenie, dar care au rezultat negativ la testul pentru anticorpii anti-receptor de acetilcolină (anti-AChR), care sunt cei mai comuni.

Când este recomandat testul:

Testul este recomandat de medicul neurolog în următoarele situații:

Diagnosticul pacienților cu suspiciune clinică de Miastenia Gravis, în special atunci când testul pentru anticorpii anti-AChR este negativ.
Evaluarea pacienților cu simptome care sugerează o formă particulară de MG, cu afectare predominantă a anumitor grupe musculare:
- Afectare bulbară severă: Dificultăți de vorbire (dizartrie, voce nazonată), de înghițire (disfagie) și de masticație.
- Slăbiciune proeminentă la nivelul mușchilor faciali, ai gâtului (poate duce la „sindromul capului căzut” – dropped head syndrome) și ai umerilor.
- Insuficiență respiratorie acută (criză miastenică) ca primă manifestare a bolii.
- Atrofie musculară, în special la nivelul limbii sau al feței, care este mai frecventă în acest subtip de miastenie.

Pregătirea pacientului:

Nu este necesară o pregătire specială.

Tipul de probă:

Ser din sânge venos.

Valori de referință:

Negativ: Absența anticorpilor anti-MuSK. Un rezultat negativ nu exclude diagnosticul de Miastenia Gravis. Pacientul poate avea altă formă a bolii (cea cu anticorpi anti-AChR) sau poate fi „seronegativ” (fără anticorpi detectabili prin metodele curente).
Pozitiv: Prezența anticorpilor anti-MuSK confirmă diagnosticul de Miastenia Gravis, subtipul MuSK-pozitiv. Acest diagnostic este foarte important, deoarece acești pacienți pot avea un tablou clinic particular și pot răspunde diferit la tratamentele standard (de exemplu, pot avea un răspuns mai slab la inhibitorii de colinesterază și pot necesita terapii imunosupresoare specifice).

Important!

Testul trebuie interpretat exclusiv de către medicul neurolog, în contextul clinic și electrofiziologic (ex: testarea stimulării nervoase repetitive, electromiografia de fibră unică). Identificarea subtipului de miastenie gravis (AChR, MuSK, seronegativă) este esențială pentru un management terapeutic optim și personalizat.